• La investigació en les proteïnes anòmales acumulades a les neurones motores contribueix a crear tractaments per alentir la progressió de la debilitat muscular.
  • L’atenció integral de l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) prolonga l’esperança i la qualitat de vida dels pacients, reduint les visites a urgències per complicacions.
  • El seguiment de la malaltia, tant al centre com al domicili, i l’orientació professional als pacients i familiars permet avançar-se a les aguditzacions.

 

 

Barcelona, 3 d’abril de 2013 – L’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és una patologia neurològica degenerativa d’evolució ràpida que provoca la pèrdua de neurones motores del còrtex cerebral, el tronc de l’encèfal i l’asta anterior de la medul·la espinal. Aquesta malaltia genera una discapacitat física progressiva, tot i que les funcions intel·lectuals del pacient generalment es mantenen intactes. Els tractaments que existeixen actualment milloren la qualitat de vida i ajuden a prolongar la supervivència de les persones que la pateixen. Encara que la recerca i la investigació són un factor clau per avançar en la cura d’aquesta patologia, en el disseny de tractaments més pal·liatius i en la conseqüent millora del pronòstic de vida dels pacients amb ELA.

En aquest sentit, a l’Hospital Universitari de Bellvitge es lideren diferents línies d’investigació bàsiques i clíniques centrades en la cerca de tractaments més efectius contra la malaltia. “Aquestes investigacions poden ajudar a desenvolupar marcadors que permetin diagnosticar precoçment l’ELA i alhora contribueixin a determinar el risc de desenvolupar-la”, explica la Dra. Mònica Povedano, responsable de la Unitat Funcional d’ELA i Altres Malalties de la Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge.

Una de les línies d’investigació és el disseny de fàrmacs que permetin alentir el progrés degeneratiu propi de la malaltia. L’Institut de Neuropatologia de l’Hospital treballa per desenvolupar unes modificacions en la molècula eritropoetina, les quals evitarien els efectes tòxics implicats en la supervivència neuronal. La modificació d’aquesta molècula ha demostrat la seva funcionalitat en models experimentals i, actualment, es troba en fase de proves en humans.

Així mateix, una altra d’aquestes línies de recerca està centrada ens els microARN, els quals s’ha demostrat que desenvolupen una important funció reguladora de tot el procés de síntesi de proteïnes a partir de gens. “Si s’aconsegueix actuar sobre els microARN, responsables de la síntesi de les proteïnes anòmales que s’acumulen en les neurones motores dels pacients amb ELA, es tindria la base per dissenyar un tractament curatiu la malaltia”, assegura el Dr. Isidre Ferrer de l’Institut de Neuropatologia de l’Hospital de Bellvitge.

Una tercera línia d’investigació, duta a terme per l’Hospital, consisteix a estudiar els efectes que les proteïnes anòmales tenen sobre les neurones motores. Recentment, s’ha descobert que aquestes proteïnes actuen en la regulació dels àcids nucleics i, en conseqüència, en la síntesi d’altres proteïnes, com ara l’alteració d’enzims durant la síntesi de lípids. Fet molt significatiu, ja que les neurones motores són precisament un tipus de cèl·lula amb unes membranes molt riques en lípids.

En consonància amb la tasca d’investigació, l’Hospital de Bellvitge també ofereix una atenció multidisciplinària integral als malalts d’ELA, sistema que aporta grans beneficis per al malalt en termes de qualitat de vida i de supervivència. “El model de la Unitat Funcional implica que els malalts són visitats, en un únic desplaçament, per tots els especialistes que conformen l’equip, ubicats en una zona delimitada del centre. D’aquesta manera es garanteix la major comoditat possible per al pacient, l’atenció sanitària guanya en eficiència, i es facilita també la investigació bàsica i clínica”, explica la Dra. Povedano. L’Hospital Universitari de Bellvitge és el centre hospitalari de l’Estat que tracta, a través d’un abordatge multidisciplinari, més pacients amb esclerosi lateral amiotròfica.

El treball de l’equip de professionals de l’Hospital es realitza de manera col·laborativa amb la Fundació Miquel Valls per a l’Esclerosi Lateral Amiotròfica, associació de pacients sense ànim de lucre que aporta professionals i voluntaris que ofereixen recolzament al malalt tant en el centre com en el domicili, ajuden a la gestió del cas, procuren assistència al pacient en el domicili, i l’orienten tant a ell com a la seva família en les seves necessitats. “El mal pronòstic i la gran discapacitat que produeixen els símptomes d’aquesta malaltia a curt termini causen un gran impacte en els pacients i els seus familiars, per tant, un suport d’aquestes característiques permet orientar i avançar-se a les complicacions, reduint les visites al Servei d’Urgències”, afegeix la Dra. Povedano.

Durant l’assistència, el neuròleg aporta la visió global de la malaltia i el coneixement i control de les seves implicacions en el sistema nerviós mentre que la resta d’especialistes aborden el diagnòstic i tractament de les diverses complicacions. “Les complicacions respiratòries representen la principal causa de mortalitat en el 80% de pacients d’ELA. Des del Servei de Pneumologia seguim un protocol d’avaluació respiratòria precoç en aquest tipus de pacients”, explica la Dra. Eva Farrero, pneumòloga del Servei de Pneumologia de l’Hospital Universitari de Bellvitge. “El suport ventilatori no invasiu (VNI) ha demostrat ser un tractament eficaç d’aquestes complicacions, sent actualment una de les millors opcions terapèutiques per millorar la supervivència d’aquest tipus de pacients”, afegeix. De la mateixa manera, durant el procés també intervé l’assistència de l’endocrinòleg i del nutricionista per tal d’evitar l’anorèxia que provoca i l’hipermetabolisme innat a la malaltia i per tractar la disfàgia quan la malaltia afecta la musculatura de la deglució. Així mateix, el recolzament del fisioterapeuta, el terapeuta ocupacional, i l’especialista en treball social ajuda al pacient, familiars i cuidadors, cadascú des del seu àmbit, a fer front al dolor i a les complicacions i a adaptar el seu dia a dia a la nova situació.

Els avenços en els tractaments d’aquesta patologia són primordials per mitigar els agressius símptomes de la malaltia. En aquest sentit, la Dra. Eva Farrero, lidera un estudi sobre l’aplicació precoç de la ventilació no invasiva (VNI), desenvolupat en 9 hospitals de tot l’Estat. Aquest estudi avalua l’impacte de la VNI aplicada a fases molt inicials de la debilitat muscular respiratòria, partint de la hipòtesi que una aplicació precoç pot alentir la progressió de la debilitat muscular, millorant la qualitat de vida i el pronòstic dels pacients.

Actualment, encara no es coneix la causa per la qual es desenvolupa l’ELA, tot i que, entre un 5 i un 10% dels casos presenten un origen genètic hereditari. Els primers símptomes de l’ELA comencen amb una pèrdua de força i atròfia de la musculatura de braços i cames, seguida d’una afectació de la musculatura encarregada de la deglució i la respiració. L’ELA registra la seva màxima incidència entre els 55 i els 67 anys d’edat, causant la mort pocs anys després del seu diagnòstic. A Catalunya, concretament, es calcula que existeixen 400 persones afectades per aquesta malaltia. El Servei de Neurologia conjuntament amb altres serveis de l’Hospital Universitari de Bellvitge compten amb una llarga experiència en el control i el tractament de malalts amb ELA, acumulant una important experiència clínica amb el control de més de 500 malalts en els darrers 15 anys.

L’Hospital Universitari de Bellvitge

L’Hospital Universitari de Bellvitge pertany a l’Institut Català de la Salut (ICS) i és un dels 5 grans hospitals universitaris de Catalunya, registrant 30.700 altes anuals, de les quals el 34,9% són d’alta complexitat. És l’hospital de referència terciària per a tot l’eix Sud de Catalunya fins a les Terres de l’Ebre, la qual cosa significa una cobertura assistencial per a més de 2 milions d’habitants. Ha estat TOP 20 en el rànquing dels millors hospitals de l’Estat de forma consecutiva en els últims quatre anys.