La Marató de TV3 beca un proyecto liderado por el Dr. Casasnovas para desentrañar las bases moleculares de la enfermedad de la motoneurona

El proyecto Biomedicina de sistemas para desentrañar las bases moleculares y modelizar enfermedades de la motoneurona corticoespinal, que lidera el Dr. Carlos Casasnovas, de la Unidad de Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital, ha sido financiado con 400.000 € por La Marató 2013, dedicada a las enfermedades neurodegenerativas.

El principal objetivo de este proyecto es conseguir, mediante el análisis de sistemas, la caracterización comparada de las enfermedades motoneuronals, integrando datos genéticos, moleculares, clínicos y metabolómicas. Esto contribuirá a una mayor comprensión de las vías comunes que afectan la neurodegeneración motora.
Para ello, se aplicará metabolómica de alto rendimiento, metodologías de secuenciación de última generación y el análisis bioinformático integrativa con herramientas de biología de sistemas. La validación se llevará a cabo in vitro para biología molecular y pruebas bioquímicas, e in vivo con la generación y caracterización funcional de los mutantes del modelo pez cebra.
De esta manera, se espera mejorar el diagnóstico y la identificación y caracterización metabólica y funcional de nuevas variantes de secuencia y nuevos genes implicados en enfermedades motoneuronals. Los modelos in vitro e in vivo de la degeneración de neuronas motoras que se obtendrán serán útiles para la disección de la fisiopatogenia, el diseño racional de métodos terapéuticos y la detección de fármacos.
El proyecto será desarrollado por el IDIBELL, en colaboración con el grupo de enfermedades neurometabólicas dirigido por la Dra. Pujol, la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica – Fundación Ramón Domínguez de Santiago de Compostela, el Parque de Investigación Biomédica de Barcelona – UPF, y el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida – Fundación Dr. Pifarré.
Las becas se entregaron el pasado 31 de octubre en un acto académico presidido por el consejero de Salud, Boi Ruiz, y conducido por Núria Solé y Roger de Gràcia. El Dr. Casasnovas, que habló en nombre de los premiados, agradeció esta inversión en investigación y destacó la responsabilidad que representa investigar gracias a los donativos de miles de ciudadanos anónimos, a los que dijo que “no se les decepcionará”, y que “cada euro supondrá una mejora para la salud “. En total El Maratón 2013 ha impulsado 44 proyectos de investigación por importe de más de 11 millones de euros.
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