La detección de anomalías cromosómicas permite personalizar el manejo de los pacientes con melanoma de úvea

El melanoma de úvea es la tumoración maligna intraocular primaria más frecuente en los adultos, con una incidencia en la población general de entre 6 y 7,4 casos por millón de personas al año. A menudo, puede ser abordado con tratamientos conservadores para el ojo, como son la braquiterapia, la extirpación localizada de la zona tumoral o el tratamiento con láser (termoterapia transpupilar), aunque en algunos casos es necesaria la extirpación del globo ocular (enucleación). En ocasiones, se reproduce en forma de metástasis, principalmente en el hígado, por lo que es necesario un seguimiento cuidadoso de las personas que han sufrido la enfermedad.

Uno de los fenómenos asociados a la progresión de los tumores es la inestabilidad cromosómica. Existen evidencias clínicas que, en el melanoma de úvea, las alteraciones cromosómicas guardan relación con un peor pronóstico de la enfermedad. “Desde hace aproximadamente cuatro años, el Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario de Bellvitge ha iniciado la determinación de estas alteraciones como un factor clínico más a tener en cuenta con el fin de personalizar el seguimiento de los pacientes”, explica la Dra. Mar Varela, del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario de Bellvitge.
El estudio citogenético del melanoma de úvea se realiza mediante la combinación de dos técnicas. Una de ellas es la detección de pérdida de heterocigosidad por microsatélites (MSA). Esta técnica incluye la revisión de una decena de marcadores a lo largo del cromosoma 3 que permiten determinar si existe una pérdida de este cromosoma en las células del tumor. Paralelamente, una segunda técnica, la de amplificación múltiple de sondas dependientes de ligasa (MLPA), que permite detectar anomalías en los cromosomas 1, 3, 6 y 8 “Los resultados observados en los cromosomas de la tumoración a través de estas dos técnicas se comparan con los de células normales de la sangre del mismo individuo, lo que nos da una perspectiva general del grado de alteración cromosómica de las células tumorales “, explica la Dra. Varela. “Estas nuevas técnicas no nos limitan a examinar un grupo pequeño de células, lo que podría inducir a error, sino que nos dan una visión de la globalidad de los cromosomas de las células tumorales”, añade.
El Hospital Universitario de Bellvitge es actualmente el único centro de España que realiza estos estudios citogenéticos aplicados a la práctica clínica en melanoma de úvea, con los que ya ha realizado más de 40 determinaciones. “Esta información sirve para hacer un seguimiento clínico más cuidadoso de los melanomas identificados como más malignos y diagnosticar más precozmente posibles metástasis, pero se espera que, en un futuro cercano, sirva también para regular la administración de tratamientos adyuvantes, mediante fármacos que ya se están desarrollando, para evitar el riesgo de metástasis “, afirma el Dr. Josep M. Caminal, jefe del Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario de Bellvitge.
Asimismo, recientemente el Hospital Universitario de Bellvitge ha publicado un estudio de 27 análisis citogenéticos efectuadas en un periodo de dos años. “Los resultados del estudio revelan que, en 20 casos, se encontraron una o más alteraciones cromosómicas, un resultado comparable a los obtenidos en otros estudios internacionales”, explica el Dr. Caminal.
El Hospital Universitario de Bellvitge y el Instituto Catalán de Oncología tratan esta patología conjuntamente, y son uno de los tres únicos equipos de España auditados y acreditados como referentes para su diagnóstico y tratamiento por parte del programa de Centros, servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Ministerio de Sanidad, servicios Sociales e Igualdad. Esta acreditación, que garantiza que el equipo dispone del conocimiento y de los medios humanos y técnicos para abordar la patología, supone una derivación de enfermos procedentes de otros puntos del Estado para ser tratados en este centro.
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