La detecció d’anomalies cromosòmiques permet personalitzar el maneig dels pacients amb melanoma d’úvea

El melanoma d’úvea és la tumoració maligna intraocular primària més freqüent en els adults, amb una incidència en la població general d’entre 6 i 7,4 casos per milió de persones a l’any. Sovint, pot ser abordat amb tractaments conservadors per a l’ull, com són la braquiteràpia, l’extirpació localitzada de la zona tumoral o el tractament amb làser (termoteràpia transpupil·lar), tot i que en alguns casos és necessària l’extirpació del globus ocular (enucleació). En ocasions, es reprodueix en forma de metàstasi, principalment al fetge, per la qual cosa és necessari un seguiment acurat de les persones que han patit la malaltia.

Un dels fenòmens associats a la progressió dels tumors és la inestabilitat cromosòmica. Existeixen evidències clíniques que, en el melanoma d’úvea, les alteracions cromosòmiques guarden relació amb un pitjor pronòstic de la malaltia. “Des de fa aproximadament quatre anys, el Servei d’Anatomia Patològica de l’Hospital Universitari de Bellvitge ha iniciat la determinació d’aquestes alteracions com un factor clínic més a tenir en compte per tal de personalitzar el seguiment dels pacients”, explica la Dra. Mar Varela, del Servei d’Anatomia Patològica de l’Hospital Universitari de Bellvitge.

L’estudi citogenètic del melanoma d’úvea es realitza mitjançant la combinació de dues tècniques. Una d’elles és la detecció de pèrdua d’heterocigositat per microsatèl·lits (MSA). Aquesta tècnica inclou la revisió d’una desena de marcadors al llarg del cromosoma 3 que permeten determinar si existeix una pèrdua d’aquest cromosoma en les cèl·lules del tumor. Paral·lelament, una segona tècnica, la  d’amplificació múltiple de sondes dependents de ligasa (MLPA), que permet detectar anomalies en els cromosomes 1, 3, 6 i 8. “Els resultats observats en els cromosomes de la tumoració a través d’aquestes dues tècniques es comparen amb els de cèl·lules normals de la sang del mateix individu, cosa que ens dóna una perspectiva general del grau d’alteració cromosòmica de les cèl·lules tumorals”, explica la Dra. Varela. “Aquestes noves tècniques no ens limiten a examinar un grup petit de cèl·lules, fet que podria induir a error, sinó que ens donen una visió de la globalitat dels cromosomes de les cèl·lules tumorals”, afegeix.

L’Hospital Universitari de Bellvitge és actualment l’únic centre d’Espanya que realitza aquests estudis citogenètics aplicats a la pràctica clínica en melanoma d’úvea, amb els quals ja ha realitzat més de 40 determinacions. “Aquesta informació serveix per fer un seguiment clínic més acurat dels melanomes identificats com més malignes i diagnosticar més precoçment possibles metàstasis, però s’espera que, en un futur proper, serveixi també per regular l’administració de tractaments adjuvants, mitjançant fàrmacs que ja s’estan desenvolupant, per tal d’evitar el risc de metàstasi”, afirma el Dr. Josep M. Caminal, cap del Servei d’Oftalmologia de l’Hospital Universitari de Bellvitge.

Així mateix, recentment l’Hospital Universitari de Bellvitge ha publicat un estudi de 27 anàlisis citogenètiques efectuades en un període de dos anys. “Els resultats de l’estudi revelen que, en 20 casos, es van trobar una o més alteracions cromosòmiques, un resultat equiparable als obtinguts en altres estudis internacionals”, explica el Dr. Caminal.

L’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Institut Català d’Oncologia tracten aquesta patologia conjuntament, i són un dels tres únics equips de l’Estat espanyol auditats i acreditats com a referents per al seu diagnòstic i tractament per part del programa de Centres, Serveis i Unitats de Referència (CSUR) del Ministeri de Sanitat, Serveis Socials i Igualtat. Aquesta acreditació, que garanteix que l’equip disposa del coneixement i dels mitjans humans i tècnics per abordar la patologia, suposa una derivació de malalts procedents d’altres punts de l’Estat per ser tractats en aquest centre.

Notícies relacionades |Noticias relacionadas | Related news

Comments are closed.

Home | eHub | Email