El angioedema hereditario es una enfermedad genética rara que afecta a una de cada entre 10.000 y 50.000 personas. Se caracteriza por episodios recurrentes de edemas (inflamaciones) en la piel, las vías aéreas y los órganos internos. El tratamiento preventivo a largo plazo se realiza habitualmente o bien con andrógenos atenuados o antifibrinolíticos. Sin embargo, algunos pacientes presentan contraindicaciones o graves efectos secundarios con estos fármacos.

Para estos casos se ha desarrollado un nuevo tratamiento con concentrado de C1-INH nanofiltrado registrado para la administración periódica a largo plazo. El Hospital Universitario de Bellvitge ha sido pionero en España en la indicación de este tratamiento que cuenta con el añadido de que puede ser administrado personalmente por los mismos enfermos en su domicilio. “Esta nueva posibilidad terapéutica representa más independencia y una mejora sustancial de la calidad de vida de los pacientes, ya que de esta manera no deben acudir periódicamente al hospital”, explica el Dr. Lleonart, alergólogo del Hospital Universitario de Bellvitge.

La sintomatología del angioedema hereditario, al ser un trastorno raro y relativamente desconocido, se puede confundir con la de otras enfermedades. Debido a esto muchos afectados llegan a estar hasta 10 años sin un diagnóstico correcto, sobre todo si únicamente sufren dolores abdominales y si no tienen casos previos familiares. “Cuando estas personas van a Urgencias por una tumefacción o un dolor abdominal, el diagnóstico inadecuado provoca que reciban tratamientos incorrectos, o incluso que se les practiquen, en algunos casos, cirugías innecesarias”, asegura el Dr. Lleonart. “En cambio, un enfermo bien diagnosticado tiene a su alcance tratamientos efectivos, que pueden ser preventivos a corto o largo plazo, o bien tratamientos agudos de un brote”, añade.

Uno de los tratamientos preventivos a corto plazo es la administración de concentrado plasmático de C1 inhibidor antes de una cirugía, intervención odontológica o exploración de riesgo para prevenir un posible brote. En cuanto al tratamiento agudo, los afectados que no responden a los fármacos utilizados habitualmente en los edemas de otras causas precisan de un tratamiento específico, como es la administración de concentrado de C1-INH por vía intravenosa o bien la inyección subcutánea de icantibant, fármaco que bloquea un receptor implicado en el proceso de inflamación. “Se trata de una enfermedad que puede llegar a tener graves afectaciones en la calidad de vida pero que, por otro lado, si está bien diagnosticada y tratada, no debe impedir llevar una vida normal y activa. Una vez se llega a una sospecha de la enfermedad, el diagnóstico es fácil, mediante un análisis de laboratorio que confirma el déficit de C1-INH”, afirma el Dr. Lleonart.

En Cataluña, los afectados por angioedema hereditario son tratados y controlados en varios centros hospitalarios. El Hospital Universitario de Bellvitge, con 14 enfermos controlados, es el segundo de Cataluña con más pacientes. En este centro, que también fue pionero, hace tres años, en la utilización de icantibant para el tratamiento agudo de los brotes de la enfermedad, están implicados tanto la Unidad de Alergia del Servicio de Medicina Interna como el Servicio de Dermatología. “Es posible que, en los próximos años, se plantee la focalización de la asistencia del angioedema hereditario en unidades terciarias de referencia, como es el caso de la Unidad de Alergia de Bellvitge, que puedan proporcionar una atención más especializada “, asegura la Dra. Mercè Corominas, alergóloga del Hospital Universitario de Bellvitge.

La mayoría de afectados sufren en algún momento episodios de dolores abdominales por edema de la pared intestinal. Las inflamaciones en la cara pueden provocar desfiguraciones que, además de molestias y dolor, afectan a la vida escolar, laboral y social. Los edemas en las vías respiratorias son particularmente peligrosos porque pueden obstruirlas y provocar la muerte. La enfermedad es de herencia autosómica dominante, lo que significa que un hijo tiene un 50% de posibilidades de padecer el trastorno si lo sufre el padre o la madre. Con el fin de concienciar sobre la necesidad de mejorar el conocimiento de esta enfermedad para conseguir un diagnóstico precoz y una rápida atención sanitaria, el próximo 16 de mayo se celebra el Día Mundial del Angioedema Hereditario, bajo el lema Sumate con tu sonrisa.

El Hospital Universitario de Bellvitge (HUB)

El Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) pertenece al Instituto Catalán de la Salud (ICS) y es uno de los 5 grandes hospitales universitarios de Cataluña, registrando 30.700 altas anuales, de las que el 34,9% son de alta complejidad. Es el hospital de referencia terciaria para todo el eje Sur de Cataluña hasta Tierras del Ebro, lo que significa una cobertura asistencial para más de 2 millones de habitantes. Ha sido TOP 20 en el ranking de los mejores hospitales del Estado de forma consecutiva en los últimos cuatro años.

Mayo 2013

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