L’angioedema hereditari és una malaltia genètica rara que afecta una de cada entre 10.000 i 50.000 persones. Es caracteritza per episodis recurrents d’edemes (inflamacions) a la pell, les vies aèries i els òrgans interns. El tractament preventiu a llarg termini es realitza habitualment o bé amb andrògens atenuats o antifibrinolítics. Tot i això, alguns malalts presenten contraindicacions o greus efectes secundaris amb aquests fàrmacs.

Per a aquests casos s’ha desenvolupat un nou tractament amb concentrat de C1-INH nanofiltrat registrat per a l’administració periòdica a llarg termini. L’Hospital Universitari de Bellvitge ha estat pioner a Espanya en la indicació d’aquest tractament que compta amb l’afegit que pot ser administrat personalment pels mateixos malalts en el seu domicili. “Aquesta nova possibilitat terapèutica representa més independència i una millora substancial de la qualitat de vida dels pacients, ja que d’aquesta manera no estan sotmesos al fet d’acudir periòdicament a l’hospital”, explica el Dr. Lleonart, al·lergòleg de l’Hospital Universitari de Bellvitge.

La simptomatologia de l’angioedema hereditari, al ser un trastorn rar i relativament desconegut, es pot confondre amb la d’altres malalties. A causa d’això molts afectats arriben a estar fins a 10 anys sense un diagnòstic correcte, sobretot si únicament pateixen dolors abdominals i si no tenen casos previs familiars. “Quan aquestes persones van a urgències per una tumefacció o un dolor abdominal, el diagnòstic inadequat provoca que rebin tractaments incorrectes, o fins i tot que se’ls facin, en alguns casos, cirurgies innecessàries”, assegura el Dr. Lleonart. “En canvi, un malalt ben diagnosticat té al seu abast tractaments efectius, que poden ser preventius a curt o a llarg termini, o bé tractaments aguts d’un brot”, afegeix.

Un dels tractaments preventius a curt termini és l’administració de concentrat plasmàtic de C1 inhibidor abans d’una cirurgia, intervenció odontològica o exploració de risc per tal de prevenir un possible brot. Pel que fa al tractament agut, els afectats que no responen als fàrmacs utilitzats habitualment en els edemes d’altres causes precisen d’un tractament específic, com és l’administració de concentrat de C1-INH per via intravenosa o bé la injecció subcutània d’icantibant, fàrmac que bloqueja un receptor implicat en el procés d’inflamació. “Es tracta d’una malaltia que pot arribar a tenir greus afectacions en la qualitat de vida però que, per altra banda, si està ben diagnosticada i tractada, no ha d’impedir portar una vida normal i activa. Un cop s’arriba a una sospita de la malaltia, el diagnòstic és fàcil, mitjançant una anàlisi de laboratori que confirma el dèficit de C1-INH”, afirma el Dr. Lleonart.

A Catalunya, els afectats per angioedema hereditari són tractats i controlats en diversos centres hospitalaris. L’Hospital Universitari de Bellvitge, amb 14 malalts controlats, és el segon de Catalunya amb més pacients. En aquest centre, que també va ser pioner, fa tres anys, en la utilització d’icantibant per al tractament agut dels brots de la malaltia, hi estan implicats tant la Unitat d’Al·lèrgia del Servei de Medicina Interna com el Servei de Dermatologia. “És possible que, en els propers anys, es plantegi la focalització de l’assistència de l’angioedema hereditari en unitats terciàries de referència, com és el cas de la Unitat d’Al·lèrgia de Bellvitge que puguin proporcionar una atenció més especialitzada”, assegura la Dra. Mercè Corominas, al·lergòloga de l’Hospital Universitari de Bellvitge.

La majoria d’afectats pateixen en algun moment episodis de dolors abdominals per edema de la paret intestinal. Les inflamacions a la cara poden provocar desfiguracions que, a més de molèsties i dolor, afecten la vida escolar, laboral i social. Els edemes a les vies respiratòries són particularment perillosos perquè poden obstruir-les i provocar la mort. La malaltia és d’herència autosòmica dominant, cosa que significa que un fill té un 50% de possibilitats de patir el trastorn si el pateix el pare o la mare. Amb la finalitat de conscienciar sobre la necessitat de millorar el coneixement d’aquesta malaltia per tal d’aconseguir un diagnòstic precoç i una ràpida atenció sanitària, el proper 16 de maig, se celebra el Dia Mundial de l’Angioedema Hereditari, sota el lema Suma-t’hi amb el teu somriure.

L’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB)

L’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) pertany a l’Institut Català de la Salut (ICS) i és un dels 5 grans hospitals universitaris de Catalunya, registrant 30.700 altes anuals, de les quals el 34,9% són d’alta complexitat. És l’hospital de referència terciària per a tot l’eix Sud de Catalunya fins a les Terres de l’Ebre, la qual cosa significa una cobertura assistencial per a més de 2 milions d’habitants. Ha estat TOP 20 en el rànquing dels millors hospitals de l’Estat de forma consecutiva en els últims quatre anys.

 Maig 2013

Notícies relacionades |Noticias relacionadas | Related news

Comments are closed.

Home | eHub | Email